Миастения
Нервно-мышечные заболевания
Электромиография.ру
О центре
Услуги центра
Консультирование пациентов
Координаты центра
Раздел для пациентов
Доска объявлений
Полезные ссылки
Книги
Главная Нервно-мышечные заболевания
Миотонии



Миотонии (G71.1 по МКБ10) – группа наследственных заболеваний, проявляющихся замедленным расслаблением мышц, и относятся к каналопатиям (заболеваниям, связанным с патологией йонных каналов).

Отличительной чертой миотоний являются «миотонические феномены».

Классический тест на миотонию – просьба пациента сжать руку в кулак и быстро разжать кулак. Больной с миотонией не сможет сделать это быстро. При повторных попытках миотонический феномен угасает, исключение составляет парамиотония Эйленбурга, при которой, наоборот, скованность усиливается при повторных движениях. Трудности для больного могут возникать при открывании рта, попытке быстро встать со стула, быстро открыть зажмуренные глаза. Перед подъемом по лестнице больной «замирает» (время на расслабление мышц), подняться на первую ступеньку для него представляет большую трудность, чем дальнейший подъем. При перкуссии мышцы возникает «мышечный валик», исчезающий через несколько секунд. Очень характерна картина при игольчатой ЭМГ. Миотонические феномены достаточно характерны, в связи с этим диагноз миотонии не представляет особой сложности. Однако очень часто больные не могут адекватно описать свое состояние. В нашем центре наблюдались больные, жаловавшиеся на слабость мышц, по описанию слабость была похожа на проксимальную («трудно подняться по лестнице», «трудно встать со стула»), обычно такие больные направлялись к нам с диагнозом «миопатия», «миастения» или «вегето-сосудистая дистония».


Наиболее распространены следующие формы миотоний:
  • Дистрофическая миотония (Штейнерта-Куршмана-Баттена-Россолимо) – характеризуется сочетанием миотонических феноменов с мышечными атрофиями, часто встречается кардиомиопатия, катаракта и эндокринные нарушения
  • Конгенитальная миотония аутосомно-доминантный тип (Томсена) – больные имеют атлетическое телосложение, у них не развиваются атрофии, имеются миотонические феномены
  • Конгенитальная миотония аутосомно-рецессивный тип (Беккера) – аналогично Томсена
  • Парамиотония Эйленбурга – «холодовая миотония», миотонические феномены усиливаются на холоде, парамиотония имеет несколько аллельных форм: флуктуирующая миотония, перманентная миотония
  • Нейромиотония (синдром Исаакса) - характеризуется необычной мышечной ригидностью, крампи и фасцикуляциями. При проведении ЭМГ была выявлена постоянная мышечная активность. Встречаются приобретенные паранеопластические формы.
  • Хондродистрофическая миотония (синдром Шварца-Джампела) – характеризуется скованностью мышц, умеренной мышечной слабостью (обычно непрогрессирующей), отмечаются миотонические феномены, низкий рост, деформации костей туловища и конечностей, контрактуры суставов, лицевые дизморфии, мышечные гипертрофии.
Диагностика
  • Клинический осмотр с выявлением специфических феноменов
  • Игольчатая ЭМГ, выявляющая наличие миотонических разрядов
  • Генетический анализ
Лечение
  • Лечение симптоматическое, поэтому при наличии незначительных миотонических феноменов активная терапия не проводится.
  • Дифенин 0,05-0,1 мг 3 раза в день
  • В качестве дополнительной терапии рекомендуются мильгамма, витамин Е, таурин, препараты альфа-липоевой кислоты
  • Диета с уменьшением содержания калия (исключение изюма, кураги, молодой картофель замачивать водой, избегать приема калия в составе препаратов с микроэлементами, панангин, аспаркам)
Google
 
Перепечатка и использование материалов сайта в интернете или печатных СМИ ЗАПРЕЩЕНЫ без письменного разрешения администрации сайта. При использовании материалов ссылка на сайт Миастения.ру обязательна!


Часто задаваемые вопросы · Информация о ЭМГ-школах · Доступ в медлайн