Миастения
Нервно-мышечные заболевания
Электромиография.ру
О центре
Услуги центра
Консультирование пациентов
Координаты центра
Раздел для пациентов
Доска объявлений
Полезные ссылки
Книги
Главная Нервно-мышечные заболевания
Конгенитальные (врожденные) структурные миопатии



Конгенитальные структурные миопатии (СМ) – гетерогенная группа наследственных миопатий, обусловленных структурными аномалиями белков цитоскелета мышечного волокна. Основные клинические проявления структурных миопатий развиваются с рождения либо в первые месяцы жизни (исключение составляют несколько вариантов позднего начала СМ). Конгенитальные структурные миопатии характеризуются доброкачественным по сравнению с ПМД и СМА и непрогрессирующим (медленнопрогрессирующим) течением (за исключением некоторых форм, например фатальной немалиновой миопатии, центронуклеарной миопатии). При большинстве структурных миопатий выявляются дизэмбриогенетические стигмы.


Синдром «вялого ребенка»

Структурные миопатии являются основной причиной синдрома «вялого ребенка» (V. Dubowitz, 1986). Отличительной чертой этого синдрома является генерализованная мышечная гипотония, слабое сопротивление мышц при пассивном движении, гипермобильность суставов, задержка моторного развития. Симптомокомплекс «вялого ребенка» характерен также для СМА (1 и 2 типы Верднига-Гоффманна), атонической формы ДЦП, врожденной мышечной дистрофии и некоторых других нервно-мышечных заболеваний. Надо учитывать, что синдром «вялого ребенка» может наблюдаться у недоношенных детей и детей с тяжелыми соматическими заболеваниями.


Отличительные особенности структурных миопатий

От СМА и ПМД структурные миопатии отличаются диффузностью и меньшей выраженностью гипотрофий. Дифференциальный диагноз с СМА не представляет трудностей – по данным игольчатой ЭМГ при СМА выявляется нейрональный тип поражения, при структурных миопатиях – первично-мышечный. По сравнению с ПМД при структурных миопатиях процесс малоактивный: КФК в норме или слегка повышена, по данным игольчатой ЭМГ спонтанная активность отсутствует или незначительная. Течение структурных миопатий часто непрогрессирующее или медленнопрогрессирующее. Большую сложность в диагностике представляют прогрессирующие формы структурных миопатий.


Классификация конгенитальных (врожденных) структурных миопатий Goebel H., 1991

1. «Классические» врожденные миопатии
  • Болезнь центрального стержня
  • Миопатия с множественными стержнями
  • Немалиновая миопатия
  • Центронуклеарная (миотубулярная) миопатия
  • Миопатия с диспропорцией типа мышечных волокон
2. Общепринятые врожденные миопатии
  • Миопатия с мини-стержнями
  • Миопатия с тельцами по типу отпечатков пальцев
  • Миопатия с «зебровидными» тельцами
  • Миопатия с лизисом миофибрилл
  • Миопатия с редуцированными тельцами
  • Миопатия с унифицированными волокнами I типа
3. Сомнительные врожденные миопатии
  • Сакротубулярная миопатия
  • Миопатия со сфероидными включениями
  • Миопатия с тубулярными скоплениями
  • Миопатия с цилиндрическими спиральными включениями
  • Гранулофиламентная миопатия
  • Миопатия с селективной дегенерацией миозина
  • Миопатия с минимальными изменениями
  • Миопатия с аномальными миомускулярными синапсами
Диагностика

При выявлении синдрома «вялого ребенка» или для детей более старшего возраста диффузных мышечных гипотрофий, контрактур, кифосколиоза, снижения рефлексов или арефлексии, птоза, офтальмопареза рекомендуется проведение следующих диагностических исследований:
  • Игольчатая ЭМГ
  • КФК при структурных миопатиях в норме или слегка повышена
  • Биопсия мышцы
  • Эхо-Кг, ЭКГ для выявления/исключения кардиомиопатии
Лечение

Специфического лечения не существует. Принципы поддерживающей терапии во многом аналогичны прогрессирующим мышечным дистрофиям. Более подробно лечение структурных миопатий будет описано позже.
Google
 
Перепечатка и использование материалов сайта в интернете или печатных СМИ ЗАПРЕЩЕНЫ без письменного разрешения администрации сайта. При использовании материалов ссылка на сайт Миастения.ру обязательна!


Часто задаваемые вопросы · Информация о ЭМГ-школах · Доступ в медлайн