Миастения
Нервно-мышечные заболевания
Электромиография.ру
О центре
Услуги центра
Консультирование пациентов
Координаты центра
Раздел для пациентов
Доска объявлений
Полезные ссылки
Книги
Главная Нервно-мышечные заболевания
Прогрессирующие мышечные дистрофии



Прогрессирующие мышечные дистрофии - группа наследственных заболеваний, характеризующаяся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией скелетных мышц и первично-мышечным типом поражения по данным игольчатой ЭМГ. В зависимости от паттерна мышечных атрофий и локализации генетического дефекта выделяют несколько форм ПМД.

Классификация прогрессирующих мышечных дистрофий (OMIM - номер по базе данных МcKusick)

Код ОМИМ Название Английская аббревиатура, синонимы Тип наследования Локализация гена Ген Белковый продукт гена

310200

ПМД Дюшенна

DMD

ХР

Xp21.2

DMD (DYS)

Дистрофин

310200

ПМД Беккера

BMD

ХР

Xp21.2

DMD (DYS)

Дистрофин

310300

ПМД Эмери-Дрейфуса со сцепленным с полом наследованием

EDMD, скапуло - перонеальная форма, плече - лопаточно - перонеальная

ХР

Xq28

Ген Эмерина, EDMD

Эмерин

181350

ПМД Эмери-Дрейфуса, аутосомно-доминантный тип

EDMD2, скапуло - перонеальная форма, плече - лопаточно - перонеальная

АД

1q21.2

Ген Ламина А/C (LMNA/C)

Ламин А/С

604929

ПМД Эмери-Дрейфуса, аутосомно-рецессивный тип

EDMD2, скапуло - перонеальная форма, плече - лопаточно - перонеальная

АР

1q21.2

Ген Ламина А/C (LMNA/C)

Ламин А/С

158900

ПМД Ландузи-Дежерина

FSHD1, лице - плече - лопаточная форма

АД

4q35

FSHMD1A

-

Группа конечностно-поясных ПМД

Описаны отдельно

Группа дистальных миопатий

Описаны отдельно

Группа врожденных мышечных дистрофий

Описаны отдельно

164300

Окулофарингеальная форма, аутосомно-доминантный тип

OPMD

АД

14q11.2-13

PABP2

Полиаденилин - ассоциированный белок

257950

Окулофарингеальная форма, аутосомно-рецессивный тип

OPMD

АР

14q11.2-13

PABP2

Полиаденилин - ассоциированный белок



Конечностно-поясные формы ПМД (OMIM - номер по базе данных МcKusick)

В международной литературы конечностно-поясные формы обозначаются аббревиатурой LGMD (limb-girdle muscular dystrophy) c указанием типа, например LGMD 1A. Арабской цифрой 1 обозначаются типы с аутосомно-доминантным типом наследования, 2 – аутосомно-рецессивные формы.

Как видно из представленной таблицы, конечностно-поясные формы ПМД – это целая группа генетически гетерогенных заболеваний, объединенных общей клинической картиной: прогрессирующая проксимальная мышечная слабость и гипотрофии, симптомы «крыловидных лопаток», «утиной походки», поясничный гиперлордоз. LGMD2A соответствует ювенильной конечностно-поясной форме ПМД Эрба.

Код ОМИМ Типы Особенности Тип наследования Локализация гена Ген Белковый продукт гена

159000

1A

 

АД

5q31

 

Миотилин

159001

1B

Аллельная форма ПМД Эмери-Дрейфуса

АД

1q21

 

Ламин А/С

601253

1C

 

АД

3p25

CAV3

Кавеолин-3

603511

1D

 

АД

7q

 

 

 

1E

Дилатационная кардиомиопатия

АД

6q23

 

 

 

1F

 

АД

7q32

 

 

 

1G

 

АД

4p21

 

 

253600

2A (Эрба)

Начало 2-45 лет, в среднем 14-20 лет.

АР

15q15.1-q15.3

CAPN3 

Кальпаин-3

 

2B

Аллельная форма – дистальная дистрофия Миоши

АР

2p13.1

 

Дисферлин

253700

2C

 

АР

13q12

SGCG

- саркогликан

600119

2D

 

АР

17q21

SGCA

- саркогликан (адгалин)

604286

2E

 

АР

4q12

SGCB

- саркогликан

601287

2F

 

АР

5q33

SGCD

- саркогликан

601954

2G

 

АР

17q11-12

 

Телетонин

254110

2H

 

АР

9q31-33

 

TRIM32

 

2I

Аллельная форма мерозиновой миопатии (ламинин-2) и конгенитальной мышечной дистрофией с мышечными гипертрофиями и нормальной ЦНС

АР

19q13.3

FKRP

Фукутин-связанный белок

 

2J

Аллельная форма дилатационной кардиомиопатии 1G и Finnish дистальной миопатии

АР

2q31

 

Титин

 

2K

С умственной отсталостью

АР

9q34

 

POMT1




Диагностика:
  • Игольчатая ЭМГ выявляет изменение потенциалов двигательных единиц по первично-мышечному типу и спонтанную активность в виде потенциалов фибрилляций и положительных острых волн.
  • Повышение уровня КФК (креатинфосфокиназы) отмечается при быстропрогрессирующих формах до 10 000 и выше ммоль/л, при медленнотекущих КФК может быть в норме или слегка повышена
  • ДНК-диагностика
  • Мышечная биопсия – при несомненном диагнозе не является необходимым методом исследования
Лечение:
  • Радикального лечения не существует
  • Используется поддерживающая терапия: креатина моногидрат, антиоксиданты, таурин
  • При ПМД Дюшенна применяется преднизолон в дозе 1 мг/кг веса в день по чрездневной схеме
  • При ПМД Ландузи-Дежерина есть попытки применения альбутерола
  • Проводятся попытки генной терапии, терапии стволовыми клетками
Google
 
Перепечатка и использование материалов сайта в интернете или печатных СМИ ЗАПРЕЩЕНЫ без письменного разрешения администрации сайта. При использовании материалов ссылка на сайт Миастения.ру обязательна!


Часто задаваемые вопросы · Информация о ЭМГ-школах · Доступ в медлайн