Миастения
Нервно-мышечные заболевания
Электромиография.ру
О центре
Услуги центра
Консультирование пациентов
Координаты центра
Раздел для пациентов
Доска объявлений
Полезные ссылки
Книги
Главная Нервно-мышечные заболевания
Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного неврона)



Страница находится в стадии заполнения

Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного неврона) – неуклоннопрогрессирующее быстротекущее заболевание, вызванное дегенерацией и гибелью мотонейронов спинного мозга. Клинически это проявляется атрофиями мыш конечностей, мышечной слабостью, мышечными подергиваниями, пирамидным синдромом и бульбарными нарушениями (дизартрия, дисфагия, фасцикуляции и атрофии мышц языка). При БАС не характерны нарушения чувствительности, координации, глазодвигательные нарушения и нарушения функции тазовых органов.


Распространенность 5 : 100 000 человек. На островах Гуам заболеваемость БАС выше в 50-100 раз.

Для сравнения: ежегодно БАСом заболевают больше, чем рассеянным склерозом, но распространенность БАС ниже из-за малой продолжительности жизни.

Мужчины болеют несколько чаще.


Причины:

5-10% - генетический, обусловленный точечной мутацией SOD1-гена, кодирующего Cu/Zn-супероксиддисмутазу, 21q22-1 хромосома, выявлен также БАС, связанный с 2q33-q35 хромосомой.

Остальные случаи БАС являются приобретенным заболеванием, причина которого до конца не изучена.

Существует несколько теорий возникновения БАС.


Начало заболевания чаще всего приходится на 40-60 лет. Летальный исход через 3-7 лет от начала заболевания, в случае начала с бульбарных нарушений течение более быстрое. Причиной смерти чаще всего становятся дыхательные нарушения из-за слабости дыхательной мускулатуры либо осложнения (пневмония).


Клиническая картина

Заболевание включает в себя сочетание:
  • Признаков поражения верхнего мотонейрона (спастика, пирамидный синдром: повышение тонуса мышц, патологические стопные, кистевые знаки, повышение сухожильных рефлексов)
  • Признаки поражения нижнего мотонейрона (слабость мышц и их атрофия, мышечные подергивания – фасцикуляции)
Заболевание носит генерализованный характер – только на начальной стадии может выявляться поражение только одной конечности, на средней стадии заболевания изменения выявляются в мышцах рук, ног, туловища и бульбарной группе мышц (нарушение речи, глотания). Неуклонное прогрессирование в течение нескольких лет приводит к слабости дыхательной мускулатуры.

Существует несколько вариантов начала БАС: чаще всего встречается вариант, при котором в первую очередь поражаются руки, очень характерными являются атрофии «анатомических табакерок», затем присоединяются ноги и бульбарная мускулатура; вторым по частоте является начало с нижних конечностей и восходящий тип течения с последующим поражением рук, затем бульбарных мышц; редким вариантом является первично-бульбарный тип, когда поражение бульбарной мускулатуры опережает поражение мышц рук и ног, этот тип прогностически наиболее неблагоприятный. Поражение дыхательной мускулатуры всегда возникает на поздних стадиях болезни.


Клиническая картина
  • Боли в мышцах, спине
  • Чувствительные нарушения (онемение, парестезии (покалывания в конечностях))
  • Глазодвигательные нарушения, птоз
  • Нарушения функции тазовых органов
  • Деменция
Клиническая картина
  • Выявление при неврологическом осмотре сочетания синдрома нижнего мотонейрона и пирамидного синдромае
  • Игольчатая ЭМГ - увеличение параметров потенциалов двигательных единиц, спонтанную активность в виде потенциалов фасцикуляций, фибрилляций и положительных острых волн.
  • Скорости проведения по моторным и сенсорным нервам в норме, амплитуды М-ответов могут быть снижены.
  • F-волны – часто встречаются повторные, гигантские ответы и выпадения F-волн.
  • При магнитной стимуляции – признаки пирамидной недостаточности
  • МРТ, КТ спинного мозга – без патологии.
Исключение синдромов БАС:

Исключение онкологии любой локализации, анализ на ВИЧ, исключение в анамнезе свинцовой, ртутной, алюминиевой интоксикаций, исключение гиперпаратиреоза, постполиосиндрома и др.



Критерии диагностики БАС el Escorial (пересмотр в 1998)

До сих пор отсутствуют специфические маркеры для диагностики БАС. Диагноз устанавливается исключительно на основе истории болезни, неврологического осмотра, нейроэлектрофизиологических исследований и методов нейровизуализации (МРТ). Диагностический алгоритм для установления диагноза БАС был сформулирован в El Escorial criteria (1994). Специфичность этих критериев была удовлетворительной благодаря нейроэлектрофизиологическим исследованиям, но установление диагноза затягивалось до поздних стадий болезни. Это было допустимо, пока не было специфического лечения. Однако с появлением рилузола потребовалась более ранняя диагностика для раннего начала лечения. Это одна из причин, по которой El Escorial критерии были недавно пересмотрены.

Другой причиной для ревизии El Escorial критериев послужили исследования с рекомбинантным человеческим цилиарным нейротрофическим фактором. Ключевым моментом в различии новых критериев от старых является новая категория лабораторно-подкрепленного «вероятного БАС», основанная на ЭМГ.


Клиническая картина
  • До сих пор заболевание относится к ряду некурабельных (неизлечимых), поэтому самым важным этапом в ведении подобных больных является правильная диагностика. Недопустимо ставить диагноз БАС без наблюдения за пациентом хотя бы в течение нескольких месяцев (3 месяца). При малейших сомнениях в диагнозе оправданы попытки терапии ex uvantibus (то есть курса терапии с предположением более благоприятного диагноза, например моторной мультифокальной моторной невропатии, даже, если для постановки этого диагноза данных недостаточно).
  • Рилузол 50-100 мг 2 раза в день (за 1 час до еды или через 2 часа после еды). Препарат доказано уменьшает скорость течения заболевания, однако высокая стоимость препарата по сравнению с весьма скромной эффективностью ведут к редкому его использованию. В рандомизированных плацебо-контролируемых исследованиях показано увеличение длительности жизни на 3-6 месяцев при условии приема рилузола на протяжении 13-18 месяцев. Таким образом смысл в приеме рилузола есть только при выявлении БАС на ранних стадиях. В связи с нефро- и гепатотоксичностью рекомендуется контролировать функции печени и почек.
  • Церебролизин в высоких дозах (10-30 мл в/в капельно 10 дней повторными курсами). Существует ряд небольших исследований, показывающих нейропротективную эффективность церебролизина при БАС.
  • Основное же внимание должно уделяться не попыткам патогенетической терапии, а улучшению качества жизни больного. Показаны антидепрессанты, желательно как можно больше положительных эмоций, очень важно обеспечить больному возможность находиться на свежем воздухе. Рекомендуется легкий массаж, рациональная физиотерапия. Ежедневная ЛФК, направленная на поддержание тонуса мышц и профилактику контрактур может существенно улучшить течение болезни (силовые нагрузки и переутомление исключаются).
  • Антидепрессанты: Серталин 50 мг/день или Паксил 20 мг/день или Амитриптилин 75-150 мг/день (препарат дешевле, но имеет более выраженные побочные действия; часть больных БАС предпочитает именно его как раз из-за побочных действий – он вызывает сухость во рту, соответственно уменьшает гиперсаливацию (слюнотечение), часто мучающую больных БАС).
  • При выраженном спастическом синдроме (скованность конечностей) рекомендуется баклофен, мидокалм, сирдалуд в качестве симптоматических средств. На практике спастический синдром при БАС чаще умеренный, поэтому препараты, уменьшающие мышечный тонус, уже в малых дозах вызывают побочные действия в виде усиления мышечной слабости, в этом случае их отменяют.
  • Для уменьшения слюнотечения применяются М-холиноблокаторы.
  • При выраженности нарушения глотания по желанию больного делается гастростомия.
  • При появлении дыхательных нарушений искусственная вентиляция легких в условиях стационаров, как правило, не проводится, но некоторые больные приобретают портативные приборы ИВЛ и проводят ИВЛ в домашних условиях.
  • Ведутся разработки к применению гормона роста, нейротрофических факторов при БАС.
  • Последнее время активно ведутся разработки лечения стволовыми клетками. Этот метод обещает быть перспективным, но все же пока находится на стадии научных экспериментов.
  • В настоящий момент многие недобросовестные фирмы берутся «излечить» БАС. Наш центр неоднократно подтверждал неэффективность подобных методов, поэтому, прежде, чем соглашаться на необдуманные эксперименты над собственным организмом, проконсультируйтесь в центрах, занимающихся проблемами БАС (Отдел нервно-мышечной патологии, Отделение нейроинфекций НИИ Неврологии).
Google
 
Перепечатка и использование материалов сайта в интернете или печатных СМИ ЗАПРЕЩЕНЫ без письменного разрешения администрации сайта. При использовании материалов ссылка на сайт Миастения.ру обязательна!


Часто задаваемые вопросы · Информация о ЭМГ-школах · Доступ в медлайн