Миастения
Нервно-мышечные заболевания
Электромиография.ру
О центре
Услуги центра
Консультирование пациентов
Координаты центра
Раздел для пациентов
Доска объявлений
Полезные ссылки
Книги
Главная Нервно-мышечные заболевания
Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии)



Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии) – наследственные чаще аутосомно-рецессивные заболевания мотонейронов спинного мозга, характеризующиеся мышечной слабостью, подергиваниями мышц. Не характерны чувствительные, координаторные, глазодвигательные нарушения (за исключением формы с глазодвигательными нарушениями и эпилепсией). При некоторых формах могут наблюдаться бульбарные нарушения


Наиболее часто встречающиеся варианты:
  • СМА Верднига-Гоффманна 1 (характеризуется ранним началом до 6 мес и быстрым летальным исходом к 2-5 годам, редко 10 годам)
  • СМА Верднига-Гоффманна 2 (промежуточный тип, начало в раннем детстве до 1,5 лет, умеренное течение, средняя продолжительность жизни 10-30 лет)
  • СМА Кугельберга-Веландер (ювенильная форма, аутосомно-доминантный тип наследования благоприятное течение, средняя продолжительность жизни свыше 40 лет)
  • СМА Кеннеди (СМА взрослых, сочетание с гинекомастией и бульбарными нарушениями, Х-сцепленная форма)
  • Дистальные формы СМА (клинически напоминают наследственные невропатии)
Диагностика:
  • Игольчатая ЭМГ выявляет увеличение параметров потенциалов двигательных единиц, спонтанную активность в виде потенциалов фасцикуляций, фибрилляций и положительных острых волн.
  • Скорости проведения по моторным и сенсорным нервам в норме, амплитуды М-ответов могут быть снижены.
  • F-волны – часто встречаются повторные, гигантские ответы и выпадения F-волн.
  • ДНК-диагностика
  • Биопсия мышцы
Диагностика:

Эффективного лечения не существует, в основном применяется симптоматическая и поддерживающая терапия, включающая в себя прежде всего лечебную физкультуру и ортопедию. Показан легкий массаж. Активный массаж, с разминанием мышц может ухудшить состояние мышц. Нежелательно переутомление, попытки «накачать» мускулатуру часто приводят к временному увеличению массы мышц и их силы и последующему, через несколько месяцев срыву компенсаторных возможностей мышцы с ее быстрым разрушением. Неплохие результаты дает физиотерапевтическое лечение.

Из медикаментозной терапии обычно применяются препараты нейротрофического ряда: мильгамма, нейромидин, церебролизин; антиоксидантная терапия: тиоктацид, берлитион, эспа-липон, тиогамма; креатина моногидрат. Однако до сих пор не проводилось крупномасштабных плацебо-контролируемых исследований, подтверждающих эффективность данной терапии.

Применение анаболических стероидов (ретаболил) не оправданно.
Google
 
Перепечатка и использование материалов сайта в интернете или печатных СМИ ЗАПРЕЩЕНЫ без письменного разрешения администрации сайта. При использовании материалов ссылка на сайт Миастения.ру обязательна!


Часто задаваемые вопросы · Информация о ЭМГ-школах · Доступ в медлайн